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Muchísimas gracias por la acogida 🫂 Formar parte de la FAMILIA, nos es MUY IMPORTANTE... hace sentirnos 'menos raros' y encontrar el apoyo de @fedeepilepsia nos da fuerzas para seguir #ConstruyendoEIFuturo de nuestros hijos e hijas. #slc6a1 #siempreluchandocontigo #epilepsia
Evaluating novel in silico tools for accurate pathogenicity classification in epilepsy‐associated genetic missense variants onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/ep…
FIRMA LA PETICIÓN 👉 t.ly/ptfespgenetica ✍️ RECONOCIMIENTO DE #GenéticaClínica COMO #EspecialidadMédica EN 🇪🇸 Único país 🇪🇺 sin ella. Discrepancia reglamentaria. Crucial para prevención, diagnóstico y tratamiento de enf. genéticas y hereditarias. #EspecialidadGenéticaYA
🧬 #Genética | Sanidad plantea la creación de dos especialidades de medicina genética, clínica y de laboratorio, con la expectativa de debatirlo en la próxima Comisión de RR.HH. del Consejo Interterritorial @javierpadillab @Congreso_Es @sanidadgob @Monica_Garcia_G…
Este año estamos on fire🔥Presentamos nuestros últimos proyectos en Roma en el 15th European Epilepsy Congress 👩💻 @IlaeEs
☺️Hoy nos hemos reunido el equipo de #epilepsia ⚡️de adultos de @neurosantpau Estamos poniendo a punto nuestros proyectos de investigación 👩💻 . Nuestro objetivo 🎯 : mejorar la calidad de vida de nuestros pacientes 💪🏻 @IRSantPau @HospitalSantPau
#BARCELONA‼️ Queda menys d'un mes i poques 🎟️ pel concert de #PorFinViernes #MusicaSolidaria 👌🎉🎶 📆 Dijous 21 Nov 📌 21h @LuzdeGasClub 🎟️ Entrades i Fila0 15€ ⚠️👉entradium.com/events/slc6a1-… En benefici de #MalaltiaMinoritària #SLC6A1 i 12 infants afectatss
Here we are too! #ShareYourRare Sharing #SLC6A1 #DevelopmentEpilepticEncephalopathy (DEE) for our children from 🇪🇸, 🇬🇧#SLC6A1connectUK #ArthursQuest and also advocating 🇪🇺 associations from 🇮🇹 #SLC6A1connectIT 🇧🇪 #vzwgen 🇳🇱 #meesterbrein
📢 #RiberaEbre #Flix ‼️ Aquest Diss19 no us perdeu la #JornadaSolidària per la investigació de la #MalaltiaMinoritària #SLC6A1 @RiberadEbreViva @ccriberaebre @e3990108 @EscolaFlix @IRSantPau
🌟 Dissabte 19 d'octubre, uneix-te a la jornada solidària amb @SLC6A1_SPAIN per recaptar fons per a la investigació i millorar la vida dels infants afectats per aquesta malaltia. 📍 Pista Poliesportiu Municipal 🕒 10:30 h 🙌 Participa i col·labora!
EL PRÓXIMO 📆 SÁBADO 19 🕓 16h #GalaBenéfica a favor de Hugo en el @ermuantzokia 🥳🎉 La recaudación se destinará a la #investigación y #terapias de la #EnfermedadRara #SLC6A1. 📰elcorreo.com/gipuzkoa/proxi… vía @elcorreo_com Organiza @sanpelayoermua #SiempreLuchandoContigo
Gràcies família per posar en valor la nostra feina!! @SLC6A1_SPAIN @JordanBastoni @celestenivela @HospitalSantPau @InfermeriaSPau
ACTUACIONES: 🤸 #GimnasiaRítmica @RITMICAIPURUA 🥸 #Chirigota @Chiridelmariano 💃#Sevillanas @fit_gipsy5y45m5 🎹 #Piano @GaraguneErrente 🎶 #BailesDeSalón Let'sDance Leticia González, Academia Marian Barragán VENTA 🎫: @sanpelayoermua, #Eibar, #Durango (ver entrada anticipada)
Se avecina evento‼️ GALA BENÉFICA #SLC6A1 📢 Sábado 1️⃣9️⃣ Oct 🕓 16h 📍 @ermuantzokia #Ermua #Bizkaia 🎫 Donativo-Entrada 5€ Organiza @sanpelayoermua #SiempreLuchandoContigo #Investigación #EnfermedadRara #EncefalopatíaEpiléptica 🧵 Ver actuaciones, puntos de venta (...)
🚨 +100 orgs. instan a la @ComisionEuropea situar al 🧠#cerebro en un lugar más destacado de la #AgendaPolíticaEuropea. Ver campaña y NP #NoHealthWithoutBrainHealth #NoHaySaludSinSaludCerebral #SLC6A1 #epilepsia #Salud #SaludMental @FEDER_ONG #EncefalopatíaEpiléptica
🚨 PRESS RELEASE: 100+ organisations urge European policymakers to place the brain higher on the European policy agenda. Read our press release & support the #NoHealthWithoutBrainHealth campaign: braincouncil.eu/100-supporting…
🤔 ¿Cuál es el IMPACTO de tener un hij@ con #EncefalopatíaEpiléptica y del desarrollo en una familia? 🫂 GRACIAS por esta #investigación contemplando la perspectiva del entorno 🧑⚖️ CONCLUSIÓN: Cuidar a un niñ@ con DEE tiene un impacto social y psicológico en toda la familia
Muchas GRACIAS @ucb_iberia por estos maravillosos libros ✨📚 🤲 Brindan APOYO y consuelo a los hermanos/as de niños/as con #EnfermedadesRaras, #Dravet, #SLC6A1, #EncefalopatiaEpiléptica u otra forma de #EpilepsiaInfantil.
Como no, ESPECTACULAR 3ªed. #HiruTxikiak #Trail ⛰️ Urko ✔️⛰️ Oiz ✔️⛰️ Egoarbitza ✔️ 🏁 #Ermua #mendiak y con #KmsSolidarios para #SLC6A1 ‼️ Eskerrik Asko! #SiempreLuchandoContigo
⛰ #HiruTxikiak mendi lasterketa oso berezia da ❤️🔥 #Ermua #Debabarrena youtube.com/watch?v=eOejSd…
Vivir con síndrome CTNNB1, el rarísimo trastorno genético que solo afecta a unos 30 españoles: "Aquí, pena ninguna. Es una lucha" epe.es/es/sanidad/202… a través de @elperiodico_Esp
Hay que hacer visible el #SLC6A1. Hay que hacer llegar a las familias que lo tengan, que existe una asociación en España que está luchado como nadie por esos pacientes! Haz RT @SLC6A1_SPAIN #hazvisibleelSLC6A1
Hay tanto que aprender aún sobre el #SLC6A1... Cada niño es diferente pero también tienen cosas en común Compartir experiencias nos ayuda a conocer mejor los síntomas, diagnosticar antes la enfermedad y dar + oportunidades a nuestros niños. @IRSantPau #EEC2024 @SLC6A1_SPAIN
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